Mutacioni i gjeneve mund të sinjalizojë një formë të re gjenetike të sëmundjes së Alzheimerit

Njerëzit që mbartin dy kopje të mutacionit të gjeneve të implikuara më së shumti në sëmundjen e Alzheimerit, janë pothuajse të sigurt se do të zhvillojnë ndryshime në tru që lidhen me çrregullimin degjenerativ, thotë një studim i ri. Një gjen i vetëm i mutuar APOE4 është zbuluar se përbën faktorin më të fortë të rrezikut të drejtuar nga gjenetika për Alzheimerin me fillimin e vonë, thanë studiuesit. Pothuajse të gjithë me dy kopje të mutacionit të gjenit APOE4 u lënduan me nivele më të larta të trurit të lidhur me Alzheimerin deri në moshën 55 vjeç, krahasuar me njerëzit me një version tjetër të APOE, raportuan studiuesit në revistën Nature Medicine, transmeton Klan Kosova. Deri në moshën 65 vjeç, më shumë se 95% e njerëzve me dy gjene APOE4 treguan nivele jonormale të proteinave amiloide në lëngun e tyre cerebrospinal dhe 75% kishin skanime pozitive të amiloidit, thanë studiuesit. Pllakat beta amiloide janë një nga simptomat dalluese të Alzheimerit. Këto gjetje sugjerojnë se të kesh dy kopje të gjenit APOE4 mund të përfaqësojë një formë të re gjenetike të sëmundjes Alzheimer, tha Dr. Juan Fortea, drejtor i Njësisë së Kujtesës në Shërbimin Neurologjik të Institutit Kërkimor Sant Pau në Barcelonë, Spanjë. "Ky gjen ka qenë i njohur për më shumë se 30 vjet dhe dihej se ishte i lidhur me një rrezik më të lartë të zhvillimit të sëmundjes Alzheimer. Por tani ne e dimë se pothuajse të gjithë individët me këtë gjen të dyfishuar zhvillojnë biologjinë e Alzheimerit", tha Fortea në një njoftim për shtyp.