Testi neonatal me një pikë gjaku shpëton jetë: Në QKUK, dy foshnja diagnostikohen me fibrozë cistike

Një pikë gjaku që merret nga thembra mund të ndryshojë jetën e një të posalinduri. Nga tetori i vitit të kaluar, në Qendrën Klinike Universitare të Kosovës (QKUK) ka nisur skriningu neonatal që nënkupton testime të hershme për pesë sëmundje të rënda që shpesh nuk manifestohen menjëherë pas lindjes. Deri më sot, kur janë testuar më shumë se 2 mijë foshnje, kanë rezultuar 2 të posalindur me fibrozën cistike, por mjekët në Klinikën e Neonatologjisë përmes kësaj metode mund të identifikojnë edhe tri sëmundje tjera siç janë fenilketonurinë, galaktozeminë, hipotiroidizmin kongjenital, ndërsa për atrofinë spinale muskulare, analizat së shpejti pritet të bëhen në Klinikën e Mikrobiologjisë. Drejtori i Klinikës së Neonatologjisë, Luan Morina për KosovaPress, potencon se në periudhën janar-mars 2026, në laboratorin citogjenetik dhe të biokimisë, janë kryer 1 mijë e 234 testime. “Është një metodë e sofistikuar ku një pikë gjaku e bën diferencën mes një foshnje të shëndoshë dhe një të ardhme ose një foshnje të sëmurë. Pra, është një metodë e sofistikuar ku përmes një pike gjaku, ne i detektojmë pesë sëmundje, të cilat janë sëmundje që nuk manifestohen qysh në ditët e para pas lindjes. Janë sëmundje që kanë një potencial tejet të rëndë klinik kur fillojnë me shfaq shenjat. Prandaj, ne e kemi detektimin e hershëm. Pra, e zbulojmë sëmundjen atëherë kur nuk manifestohet”. “Kemi detektimin e hershëm të sëmundjes, parandalimin e pasojave të sëmundjes, fillimi i trajtimit të hershëm dhe rezultatet janë shumë të mira, dhe sigurisht, kualiteti i jetës së asaj foshnje është shumë, shumë më i mirë sesa kur diagnostikohet sëmundja”, deklaroi ai. Neonatologu Morina tregon se në këtë klinikë bëhen testimet për katër sëmundje, ndërsa e pesta pritet të nisë së shpejti në Klinikën e Mikrobiologjisë, për shkak se, sipas tij, atrofina spinale muskulare i takon mikrobiologjisë. Ai thotë se skriningu neonatal zbulon pesë sëmundje të rënda para se të shfaqen simptomat, duke mundësuar trajtim të hershëm dhe parandalim të komplikimeve. “E kemi fibrozën cistike, fenilketonurinë, galaktozeminë, hipotiroidizmin kongjenital dhe atrofinë spinale muskulare. Pra, këto janë pesë sëmundje të cilat ne i konsiderojmë si sëmundje tejet të rënda, por që kanë manifestim më të vonshëm, nuk detektohen në 24-orëshin e parë. Përmes kësaj analize, ne i detektojmë dhe kemi, si të themi, një pasqyrë të qartë të gjendjes shëndetësore të asaj foshnje. Tashmë, në momentin kur ne e themi është pozitive, foshnja është e shëndoshë, nuk ka asnjë simptomë. Por ne e dimë që kjo foshnje në një moment të caktuar gjatë periudhës do ta manifestojë sëmundjen. Në rast se ne e kishim lënë që ta presim deri kur ta manifeston sëmundjen, atëherë tashmë pasojat, sëmundja, zhvillimi, të gjitha ato komplikimet veç ishin zhvilluar”, deklaroi ai. Nga gjithsej 14 rastet e dyshimta tashmë falë kësaj metode mjekësore, dy foshnje janë identifikuar se vuajnë nga fibroza cistike dhe po marrin trajtimin e hershëm mjekësor. “Prej këtyre 2,107 rasteve, 14 raste i kemi pasur si të dyshimta, dhe kur janë raste të dyshimta, ne i thërrasim prapë foshnjat dhe e bëjmë ripërsëritjen e analizës. Dhe pastaj, nga këto përsëritje, e shohim nëse eventualisht del prapë pozitive, atëherë e konsiderojmë si rast pozitiv që duhet të hulumtohet më tej. Por nga këto raste, fatmirësisht, vetëm i kemi përsëritur dhe kanë dalë pastaj jo me sinjifikancë klinike. Ndërsa, dy raste i kemi të vërtetuara që janë pozitive. Pra, dy foshnje me fibrozë cistike kjo është një e arritur e madhe të themi... tashmë me identifikimin përmes kësaj analize, me kontrolle të vazhdueshme, pra me pediatrin pulmolog, pediatrin gastroenterolog, ky fëmijë nuk do të manifestojë sëmundje, sepse ne do ta bëjmë mjekimin e hershëm, do t'i parandalojmë simptomat, klinikën e rëndë dhe fëmija do të ketë një kualitet shumë, shumë më të mirë sesa një foshnje që fatkeqësisht është diagnostikuar më vonë”, deklaroi ai. Neonatologu Luan Morina thotë se testimi me një pikë gjaku është i thjeshtë dhe i sigurt, dhe prindërit nuk kanë refuzuar asnjëherë realizimin e tij. Sipas tij, këto testimet që aktualisht bëhen vetëm në Klinikën e Neonatologjisë pranë QKUK-së, së shpejti do të nisin të bëhen edhe nëpër spitalet regjionale, por nuk e përjashton mundësinë që ato të bëhen edhe në institucionet shëndetësore private. Morina tregon se në këto spitale do të merret vetëm mostra, ndërsa testimet do të kryhen në laboratorin që është funksional brenda kësaj klinike. Drejtori i Klinikës së Neonataologjisë, Luan Morina thotë se Laboratori Citogjenetik ka kapacitete të mjaftueshme mjekësore dhe aparaturën e nevojshme për trajtimin e të gjitha rasteve.